MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN COLOMBIA

Malformaciones congénitas en Colombia. A mediados del siglo XIX nació la teratología, ciencia que trataba lo concerniente a las monstruosidades, y en el decenio de 1970, se acuñó el término dismorfología para referirse a la ciencia que estudia las anomalías congénitas.

Actualmente se utiliza una nomenclatura y clasificación de los problemas de la morfogénesis, propuesta por Smith que los divide en:

Malformación: Considerada como la existencia de una alteración intrínseca del tejido afectado.

Malformación aislada: Defecto estructural único presente al nacimiento, por ejemplo, craneosinostosis, labio hendido, paladar hendido, microtia, polidactilia, sindactilia, etc. son defectos morfológicos totales o parciales de uno o más órganos, que han tenido lugar durante la embriogénesis. Las malformaciones representan defectos del desarrollo en los que la interacción tisular alterada sucede como reacción a las influencias químicas o físicas que las provocan.

Las malformaciones pueden incluir alteraciones genéticas tales como anomalías cromosómicas, o bien ser el resultado de influencias exógenas adversas.

Complejo Malformativo: Dos o más malformaciones vecinas provenientes del mismo origen embriológico o secuencial en un mismo proceso patogénico.

Las disrupciones: Son defectos que resultan de una «ruptura o interferencia exógena que actúa sobre un proceso de desarrollo inicialmente normal». El síndrome talidomÍdico constituye un ejemplo de éstas.

Las deformaciones: Son anomalías producidas por fuerzas mecánicas patológicas. Ejemplo de esto son el síndrome de bridas amnióticas y algunas formas de pie zambo.

Las displasias: Son «procesos y consecuencias de la dihistogenesis». Ejemplo de estas son el hemangioma y la osteogénesis imperfecta. Pueden ser genéticas, adquiridas o ambas, como es el caso de la predisposición genética a la influencia adversa frente a cualquier noxa (1).

Las anomalías congénitas son un grupo de alteracio­nes del desarrollo fetal, determinadas por diversas causas que actúan antes, durante o después de la concepción. Los agentes causales de los defectos congénitos pueden ser genéticos, ambientales o por interacción de ambos. Tales anomalías afectan aproximadamente el 3% de los recién nacidos al momento del parto: dicho estimativo no incluye aquellos casos en los cuales ha ocurrido muerte fetal temprana y reabsorción, por lo cual se subestima la verdadera incidencia del problema (2). En América Latina las anomalías congénitas ocupan entre el segundo y quinto lugar como causa de muerte en menores de un año, y contribuyen de manera signi­ficativa a la morbilidad y mortalidad infantil (3).

Según el ECLAMC, el análisis de todo el conjunto de defectos y características del niño, así como el resultado del estudio citogenético y molecular si procede, con objeto de identificar algún síndrome génico conocido, cromosómico o, incluso, algún nuevo síndrome, se hace importante en todo tipo de estudios de anomalías congénitas.

Las anomalías cromosómicas son frecuentes en las malformaciones congénitas y se clasifican en dos grandes grupos: las de tipo Numérico o constitucionales, y las de tipo estructural. En las primeras se afecta el número total de cromosomas por pérdida o ganancia de uno o más cromosomas completos, pudiendo ser aneuploidías (trisomías, monosomías), poliploidías o mosaicismos (presencia de líneas celulares diferentes desde el punto de vista del estudio citogenético en un mismo individuo). Las alteraciones estructurales afectan la estructura de uno o varios cromosomas (translocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones, isocromosomas, cromosomas en anillo, cromosomas dicéntricos y fragmentos), y son menos frecuentes que las anteriores (4, 5,6).

EL PROBLEMA EN COLOMBIA

Por otra parte, la tasa de mortalidad infantil (TMI) en Colombia se ha estimado según diferentes metodologías. Para 1994, según las cifras de mortalidad del Dane y el censo de 1993, se calculó la TMI en 34,15%, cifra que mostró un importante descenso (23%) con respecto a 1985 (44,24%) (7).

 Por otra parte, por medio de encuestas realizadas con muestras probabilísticas en mujeres en edad fértil, se ha estimado la TMI en 44% para el quinquenio 1975- 1980 y en 21% para el quinquenio 1995-2000, lo que ha mostrado una disminución de más del 50% en esos 25 años (8).

Las anteriores cifras, aunque discrepantes, muestran una definida tendencia a la baja. Esta disminución en las TMI genera cambios importantes en las causas. Las anomalías congénitas están entre las cinco primeras causas de mortalidad en menores de un año en varios países en desarrollo. En los países desarrollados son la primera o segunda causa de mortalidad infantil (9).

En Estados Unidos, la mortalidad por anomalías congénitas ha aumentado de 7% en 1916 a 21% en 1988. Desde entonces, es la primera causa de mortalidad infantil, seguida de las condiciones relacionadas con la prematurez y el síndrome de muerte súbita (10).

La evidencia disponible señala que la prevalencia y la carga potencial de los desórdenes congénitos en la salud pública de los países en desarrollo es elevada y en algunas instancias mayor que en los países desarrollados. Los países latinoamericanos, en los que la mortalidad infantil ha caído por debajo de 50/1.000, las anomalías congénitas ocupan el tercer puesto y han adquirido significación como problema de salud pública. Las anomalías congénitas y los trastornos hereditarios son los responsables de 19% de las muertes en las unidades de cuidados intensivos pediátricos (11).

Así mismo, se ha observado que entre las causas de muertes posneonatales (28-364 días) de niños de más de 500 g de peso al nacimiento, las condiciones genéticas ocupan el segundo lugar (20%), después de la muerte súbita (47%) y seguidas por las condiciones relacionadas con prematurez (11%) e infecciones (9%)(12).

 Se ha estimado que el costo del tratamiento y manejo de las anomalías congénitas en Estados Unidos sobrepasa anualmente los US$6 mil millones, sin incluir costos no médicos que cubren las familias (13).

Es de igual importancia en nuestro medio considerar la carga familiar que representa un niño con anomalías congénitas, no sólo desde el punto de vista médico sino psicológico. Se crea estrés familiar por miedo a la estigmatización, a la falta de cobertura de las EPS y, en algunos casos, a la dificultad para entender adecuadamente la información acerca de la anomalía del hijo afectado, lo cual contribuye al manejo inapropiado de estos niños. Al analizar 56 causas de mortalidad infantil en Colombia, las anomalías congénitas que se encontraban en el séptimo lugar en la década de 1970 suben al cuarto lugar en la década de 1980 y al tercer lugar en 1994(7).

Esto se hace más evidente por la disminución de la mortalidad debida a causas infecciosas y el empleo de mejores métodos de diagnóstico. Por otra parte, el indicador de carga de la enfermedad ‘años de vida saludables perdidos’ (AVISA) muestra, para toda la población colombiana y para todas las edades, un quinto lugar para las anomalías congénitas, después de homicidio y violencia, afecciones perinatales, accidentes de tránsito y enfermedad isquémica cardiaca, que ocupan los primeros cuatro lugares (14). Lo anterior indica la particular importancia de conocer la frecuencia y los factores de riesgo asociados con la ocurrencia de las anomalías congénitas en el país y en las principales ciudades. En Bogotá, las anomalías congénitas son la segunda causa de mortalidad infantil desde mediados de la década de 1980 y la primera causa de AVISA en menores de cinco años (15).

Los sistemas de vigilancia epidemiológica continúan siendo muy eficaces para conocer aspectos médicos, genéticos y epidemiológicos de las anomalías congénitas y han permitido diseñar programas de prevención y de rehabilitación (16).

En la mayoría de los países europeos y en particular los pioneros en establecer sistemas de vigilancia epidemiológica, la información sobre las anomalías congénitas es obligatoria. Ésta se obtiene a partir de las historias de los nacimientos, que son hospitalarios prácticamente en su totalidad, así como de otros registros médicos en diferentes edades (17,18).

A partir de 1974, los sistemas de vigilancia epidemiológica de varios países fueron agrupados por la International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems (ICBDMS) con el fin de homologar los diferentes métodos de clasificación y análisis de las anomalías congénitas, agilizar el intercambio de información y permitir su comparación (19,20).

Posteriormente surge, además, el EUROCAT, agrupación de la Comunidad Económica Europea que cobija específicamente a los sistemas de vigilancia de ese continente (21,22).

La ICBDMS y el EUROCAT realizan actividades conjuntas y reuniones periódicas (23).

Por otra parte, el Centro de Control de Enfermedades de Atlanta inició en 1967 el Programa de Defectos Congénitos del Área Metropolitana de Atlanta (MACDP), el primero de dos programas independientes que buscan estudiar el problema de las anomalías congénitas en ese país. En 1967 se inició el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), el cual en diferentes épocas ha cubierto 12 países, incluido Colombia (24,25), que evalúa aproximadamente el 1% de los nacimientos de cada país. En México, el Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas Externas (RYVEMCE) cubre aproximadamente el 2% de los nacimientos para ese país (26).

En Colombia, en 1992 se propuso el programa de Vigilancia Epidemiológica y Registro de Anomalías Congénitas de Colombia (VERACC) como iniciativa del Instituto Nacional de Salud, con base y con autorización del ECLAMC, el cual cubría varias ciudades, pero al cabo de dos años se suspendieron sus actividades. Actualmente se Carece de un registro sistemático en nuestro país.

NOTAS

1. Genética clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. J. Jesús Guizar – Vásquez. Ed. El manual moderno. Año 2001. p. 337.
2. Manning FA. The anomalous fetus. Aspects of diagnosis and management. In: Manning FA (ed). Fetal Medicine: principles and practice. Appleton & Lange; 1995. p. 451-576.
3. Valencia A, Muñoz OL, Escobar AM. Anomalías con­génitas en Caldas, 1993-1995. Boletín Epidemiológico de Caldas 1997; 8:1.
4. McFadden DE, Friedman JM. Chromosome abnormalities in human beings. Mutation Research 1997; 396: 129-140.
5. Romana SP, Gerard B. Indications de l’analyse des chromosomes et de l’ADN pour le diagnostic des maladies génétiques. Rev Prat 1997; 47: 1241-1252.
6. Villa Milla A, Lorda Sánchez I. Citogenética y genética molecular: 15 años de actividad del laboratorio de genética del ECEMC. Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología 1996; serie IV; 1: 31-37.
7. Medina MR, Martínez C, Gutiérrez JA. Geografía de la mortalidad infantil en Colombia, 1985-1994. Bogotá: Imprenta Dane; 1999.
8. Profamilia. Encuesta Nacional de Demografía y Salud 2000. Bogotá: Profamilia, Printex Impresores Ltda; 2000.
9. World Health Organization. Causes of infant death, by sex and age. Wld Hlth Statist Annu 1987:414-42.
10. Sever LE, Lynberg MC, Edmonds LD. The impact of congenital malformation on public health. Teratology 1993; 48:547-9.
11. Cunniff C, Carmack JL, Kirby RS, Fiser DH. Contribution of heritable disorders to mortality in the pediatric intensive care unit. Pediatrics 1995; 95:678-81.
12. Kempe A, Wise DH, Wampler NS, Cole FS, Wallace H, Dickson C, et al. Risk status at discharge and cause of death for postneonatal infant deaths: a total population study. Pediatrics 1997; 99:338-44.
13. Rice DP, Hodgson TA, Kopstein AN. The economic cost of illness; a replication and update. Health Care Finan Rev 1985; 7:61-80.
14. Ministerio de Salud. La carga de la enfermedad en Colombia. Bogotá: Editorial Carrera Séptima; 1994.
15. Gallardo HM, Rodríguez J. La carga de la enfermedad en Santafé de Bogotá. Bogotá: Panamericana Formas e Impresos; 1999.
16. Stoll C, Roth MP, Dott B, Bigel P. Usefulness of a registry of congenital malformations for genetic counseling and prenatal diagnosis. Clin Genet 1986; 29:204-10.
17. Källén B, Winberg JA. Swedish register of congenital malformations. Experience with continuous registration during two years with special reference to multiple malformations. Pediatrics 1968; 41:765-76.
18. Saxén L, Klemetti A, Härö AS. A matched-pair register for studies of selected congenital defects. Am J Epidemiol 1974; 100:297-306.
19. International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. Int J Epidemiol 1981; 10:245-6.
20. Robert M, Robert E, Francannet C. The International Clearinghouse for Birth Defects Information Systems (ICBDIS). Un exemple de coopération international efficace. Arch Fr Pediatr 1986; 43:539-42.
21. Lechat MF, De Walls P, Weatherall J. European Economic Community’s concerted action on congenital anomalies: The Eurocat project. Prog Clin Biol Res 1985; 163B:11-15.
22. De Wals P, Dolk H, Bertrand F, Gillerot Y, Weatherall J, Lechat M. La surveillance épidémiologique des anomalies congénitales par le registre EUROCAT. Rev Epidém et Santé Publ 1988; 36:273-82.
23. Källén B, Bertollini R, Castilla E, Czeizel A, Knudsen LB, Martínez-Frías ML, et al. A joint international study on the epidemiology of hypospadias. Acta Paediatr Scand 1986; 324:1-52.
24. Castilla EE, Orioli IM. Estudio colaborativo latinoamericano de anomalías congénitas: ECLAMC/MONITOR. Interciencia 1983; 3:271-8.
25. López-Camelo SJ, Orioli IM. Heterogeneus rates for birth defects in Latin America: hints of causality. Genet Epidemiol 1996; 13:469-81.
26. Penchaszadeh V, Beiguelman. Medical genetics services in Latin America: report of a meeting of experts. Pan Am J Public Health 1998; 3:409-20.