Interacciones entre Genotipo, Fenotipo y el Medio Ambiente
Al considerar las acciones reciprocas entre los genes y el ambiente con respecto a los genes múltiples (poligenes) tenemos que recordar que: el genotipo representa las constitución genética de un individuo; que queda fijado en el momento de la fecundación, y a no ser, que ocurra una mutación es inmodificable el fenotipo es la sumo de los rasgos observables de un individuo es variable y está sujeto a cambios continuos durante toda la vida del organismo. El ambiente que rodea un gen está formado por factores genéticos incluidos todos los demás genes del fenotipo, sus efectos e interacciones, y por todos los factores no genéticos, sea físicos o sociales, que tienen la capacidad de reaccionar mutuamente con el genotipo en un momento determinado de la vida como un organismo representa la suma de todas las interacciones entre los genes y el ambiente desde la fecundación.
Aunque el grado de interacción con el ambiente puede ser difícil de estimar, los estudios realizados en familias indican que esas iteraciones ocurren.
En algunos rasgos multifactoriales no parece que haya una distribución continua de los fenotipos, los individuos están afectados o no.
En los defectos congénitos de nacimiento, como el Pie Zambo o la fisura palatina, son ejemplos de rasgos que se distribuyen de forma discontinua aunque en realidad son multifactoriales, en otras palabras, lo más probable, es que las circunstancias de los factores ambientales tengan su máxima repercusión sobre los individuos predispuestos genéticamente.
En una familia los parientes en primer grado (incluidos los hermanos) tienen en común la mitad de los genes, los familiares de segundo grado tienen un cuarto (1/4), los parientes en tercer grado tienen un (1/8) de los genes en común y así sucesivamente. Conforme disminuye la proximidad del parentesco así lo hace la probabilidad de que los individuos compartan la misma combinación de alelos en muchos loci, según el modelo del umbral el riesgo de padecer un proceso debería también disminuir conforme lo hiciera la proximidad del parentesco.
El modelo del umbral multifactorial proporciona solo una prueba indirecta del efecto del genotipo sobre los rasgos y el grado de interacción entre el genotipo y el ambiente.
Para evaluar con exactitud el grado de interacción entre el genotipo y el ambiente, tenemos que examinar la variación total que tiene el fenotipo sobre la población de individuos sin fijarnos en cada uno de ellos.
Esta variación fenotípica se obtiene de dos fuentes:
- de los distintos genotipos que tienen los individuos
- de los distintos ambientes donde se van a expresar
Relación que Presentan los Dermatoglifos y los Estudios de Criminalística
La zona científica de estudio más reciente en la quirología médica es la de los dermatoglifos de la palma y los dedos, que los antiguos habían ignorado por completo. En 1823, el doctor checo Jean Purkinje publicó una tesis doctoral sobre la mano y el ojo humano. En ella, se establecía por primera vez una clasificación sistemática de los diversos tipos de huellas dactilares y se sugería su importancia genética y de diagnóstico. Poco después, Sir Francis Galton también dedicaría atención a las huellas dactilares y gran parte de su sistema de clasificación empezó a ser utilizado por la policía de todo el mundo para la identificación criminal. En 1926, Harold Cummins acuñaría la palabra «dermatoglífica» para definir la ciencia que estudia los esquemas de la piel en los dedos de pies y manos, palmas y plantas de los pies. La importancia del trazado dermatoglífico de las palmas no deja lugar a dudas sobre su valor para la medicina. El estudio de los dermatoglifos se considera en la actualidad una ayuda valiosa en la evaluación psicológica y un factor importante para poder determinar malformaciones cardíacas congénitas y adquiridas, entre otras.
Diagnóstico de Enfermedades por Huellas Dactilares Síndrome FG:
Agenesia del cuerpo calloso
En los dermatoglifos llamó la atención cierta asimetría, con asa radial en D2, D3 y D4 y vortices en D1 y D5 en mano izquierda y 5 asas cubitales en mano derecha. En las zonas hipotenares había un asa distal a izquierda y un asa radial a derecha. En los dermatoglifos se encontró asa radial en D3 izquierdo y D4 y D5 derecho, asa radial en zona hipotenar izquierda y alteración bilateral de los pliegues palmares de flexión. . En los dermatoglifos llamo la atención cierta asimetría, con asa radial en D2, D3 y D4 y vortices en D1 y D5 en mano izquierda y 5 asas cubitales en mano derecha. En las zonas hipotenares había un asa distal a izquierda y un asa radial a derecha.
Síndrome de Down
Los dermatoglifos se modifican, tanto los palmares como los plantaras, y muestran pliegue palmar único, trirradius palmar (axial) en posición td, con ángulo atd muy abierto, y anomalías de las crestas del área hipotenar y de las asas cubitales de los dedos
Trisomia 18, Síndrome de Edwars
También presentan alteración de los dermatoglifos con trirradius axial en T’ y Td. En las yemas de los dedos predominan los dibujos papilares arqueados. En el área del dedo gordo existe con frecuencia una estría fibular no habitual.
Trisomia 13, Síndrome de Patau
En las extremidades aparecen polidactilia, sindactilia, uñas estrechas y convexas, pie con prominencia del talón y alteraciones de los dermatoglifos como la presencia de pliegue palmar único, trirradius palmar en posición distal, presencia de fisuras en el área tenar y predominio de asas distases en los dedos.
Trisomia del Par PAR 9
En los dermatoglifos se encuentra un número dactilar total bajo y aumento de los bucles.
Deleción de los Brazos Cortos de un Cromosoma del Par 5 (5P-), Síndrome de Maullido de Gato
Los dermatoglifos están alterados con pliegue palmar único, trirradius en posición t’ y ausencia o verticalidad del trirradius del 4º dedo, no obstante, los dermatoglifos y los surcos de las manos varían mucho, si bien de un modo inespecífico, con respecto a la población normal.
Conclusiones
- Los dermatoglifos son una forma de expresión de la herencia poligenica y por lo tanto sugiere una relación dinámica de los genes entre si y de estos a su vez con el entorno que les rodea. Este rasgo en particular nos permite demostrar el grado de heredabilidad
- Estas huellas dactilares quedan establecidas en los primeros tres meses del desarrollo embrionario y son el resultado de factores genéticos y ambientales. Esto explica el grado de variabilidad en la expresión del fenotipo
- El estudio de las huellas dactilares es importante no sólo porque nos permiten identificar algunas enfermedades sino por su utilidad a medicina legal en la identificación de individuos fallecidos o implicados en procesos judiciales.
- La Heredabilidad es una variable cuyo cálculo es válido sólo para la población sometida a estudio y para las condiciones ambientales vigentes en el momento del estudio. Con ella se obtiene un cálculo de variancia genética existente dentro de una población, y los valores de la heredabilidad no pueden equipararse con los de otras poblaciones debido a las diferencias que existen en los genotipos y en lo factores ambientales
Bibliografía
- http://www.atheneum.doyma.es/Socios/sala_l/lec02inv.htm
- http://members.tripod.com/geneticahumana/libros/page169.html
- http://www.seepcv.com/atlas/Tomo2/Creci8/Tomo2Cap8.htm
- http://www.biomeds.net/biomedia/R25/destacado01.htm
- Manual de Criminalística 2. Juventino Montiel. Editorial Ciencia y Técnica. Grupo Noriega editores.
- Herencia Humana. Cummins. Editorial Mc Graw Hill
