Marco Teórico
El coeficiente de correlación es una medida de la heredabilidad de un rasgo poligénico o del grado de parentesco que se establece.
Según Cummins la mitad de la mitad de los genes de los padres recibidos por un niño corresponde a un coeficiente de correlación del 0.5. El parentesco genético de los gemelos idénticos es del 100% y esto se expresa como un coeficiente de correlación de 1.0. Salvo que lo padres tengan algún parentesco, genéticamente serán distintos y el coeficiente de correlación en ese caso es de 0.0.
Comparando los coeficientes de correlación entre una población de 1650 varones y mujeres ingleses (mitad y mitad) realizado por Cummins con nuestro estudio nuestro se determinó que:
- El coeficiente de correlación dado por Cummins entre los padres y los hijos es de 0.5. El nuestro de 0.54 lo cual se interpreta como el hecho de que se tiene una «total» transferencia génica del rasgo de padres a hijos. También es posible determinar a partir de este resultado que la influencia del entorno en la expresión del fenotipo es mínima.
- Comparando el coeficiente de correlación se puede determinar que según el grado de parentesco los individuos posiblemente estuvieron sometidos al mismo medio o entorno puesto que no se hallaron variabilidades.
Es importante resaltar que para los gemelos se utilizan estudios de correlación con respecto a los dermatoglifos y a la estatura.
Es necesario aclarar que los dermatoglifos al ser un rasgo poligénico emiten el concepto de heredabilidad y este se calcula a partir de las observaciones realizadas a los familiares. Se sabe que los hijos heredan la mitad de genes para un rasgo de sus padres es decir que la relación es de la mitad entre padres e hijos y de un cuarto entre abuelos y nietos. Este grado de parentesco es expresado mediante el coeficiente de relación.
El coeficiente de correlación de un niño que ha recibido los genes de sus padres es de 0.5. Por lo tanto en los gemelos idénticos serán de 1.0 es decir del 100%, a menos que en los padres se presente consanguinidad, lo que daría una composición genética distinta y el grado de correlación seria de 0.0.
Los dermatoglifos son rasgos poligénicos y por lo tanto tienen implícita la noción de expresividad diversa, variación continua y la influencia del medio ambiente en su expresión génica. Aunque los gemelos tengan la misma composición genética y se hallan encontrado en el mismo medio uterino, Este es ligeramente distinto para cada uno y por lo tanto la influencia en la expresión génica es diferente, he aquí la relación de los genes y su entorno: el medio intrauterino determina la expresividad de este rasgo.
Rasgos como el color de la piel, la altura y la inteligencia son determinados multifactorialmente es decir obedecen a la herencia poligénica.
El Color de la Piel:
La teoría de la herencia poligénica en los seres humanos, fue probada por primera vez por Carlos y Gertrudis Davenport. En sus estudios recogieron información sobre el color de la piel en la descendencia de los matrimonios, de blancos con negros en las islas bermudas y en el caribe. Para medir el color de la piel, se utilizaron un instrumento con un disco formado con sectores de colores diversos y tamaños distintos; los siguientes colores: negro, blanco, rojo y amarillo. Cuando se hacía girar el instrumento los sectores coloreados se mezclaban y daban un color que podía compararse con el de la piel cambiando solamente el tamaño de los sectores negro y blanco. Basándose en el tamaño del sector negro, los individuos fueron clasificados en uno de los grupos que van del 0 al 4. Los resultados muestran algunas propiedades de los rasgos poligénicos. Por ejemplo, los descendientes F1 de esos matrimonios, tienen un color de la piel que es intermedio, entre los de sus padres. EN la generación F2 un pequeño número de los descendientes fueron tan blancos como uno de los abuelos, otro pequeño número fue tan negro como el otro abuelo, y la mayoría se distribuyó en esos dos extremos.
Como los individuos de la generación F2 podían clasificarse en 5 grupos, los Davenport, lanzaron la hipótesis, de que el color estaba regulado por dos pares de genes. Cada clase representaba un fenotipo que era un resultado de la segregación de la diversidad de los dos pares de genes. Supongamos que estos genes son A y B respectivamente. El grupo O con la piel más blanco constituye el genotipo aabb, el grupo 1 tiene el genotipo Aabb o aaBb, y así sucesivamente hasta el grupo 5 que es homocigótico dominante AABB, y es el que tiene la piel más oscura.
En otros trabajos con métodos más sofisticados se ha comprobado que el color de la piel está controlado, por más pares de genes, y actualmente se calcula que intervienen de tres a seis pares de genes.
La Inteligencia:
La idea de que la inteligencia es una entidad peculiar que puede medirse, se abrió paso a fines del siglo XVIII y comienzos del siglo XIX, con el desarrollo de la frenología. Según esto el cerebro contiene una serie de compartimentos, cada uno de los cuales, controla una sola función, por ejemplo, las aptitudes musicales, el valor o la inteligencia. De acuerdo con la frenología, como cada zona del cerebro tiene asignada una función mental, las capacidades intelectual o musical de un individuo, pueden conocerse mediante un examen de la forma y tamaño de una determinada región del cráneo.
La craneometría (medida del tamaño del cerebro) se convierte en el mejor recurso para evaluar la inteligencia. En este método, la bóveda craneana, se llenaba con pequeños desechos de plomo, luego se vaciaba el desecho en un cilindro graduado, y así podía medirse la capacidad en centímetros cúbicos. El sicólogo francés Alfred Binet comenzó sus estudios sobre la inteligencia identificando a los niños cuyo bajo rendimiento escolar indicaba la necesidad de una educación especial. Elaboró una serie de tareas sencillas relacionada con los procesos mentales elementales, como la comprensión, la superación y la corrección. Las pruebas estaban diseñadas para evitar materias aprendidas, por ejemplo mediante la lectura, y eran una mezcla de operaciones que exigían distintas actitudes y asignó una edad a cada tarea; cada niño comenzaría haciendo las tareas más sencillas y avanzaría sucesivamente hasta que las tareas fueran demasiado difíciles. La edad asignada a la última tarea ejecutada con éxito, sería la edad mental del niño, y la edad intelectual se calculaba restando la edad mental de la edad cronológica. Más tarde Wilhelm Stern, dividió la edad mental por la edad cronológica y lo denominó cociente intelectual o IQ.
Para averiguar si estas pruebas de cociente intelectual, miden con exactitud la inteligencia, tenemos, que definir la inteligencia de un modo que pueda medirse objetivamente, lo mismo que pueda hacerse con la estatura, el peso, y el recuento de las crestas en las huellas dactilares.
Interacción Genes Medioambiente
IQ y Raza:
La idea de que la inteligencia está determinada biológicamente y la utilización y compresión errónea de los límites de las estimaciones de la heredabilidad, han llevado a la conclusión de que las diferencias entre del IQ entre los grupos raciales y étnicos están determinados genéticamente. En las pruebas homologadas del IQ, los sujetos de raza negra tienen un IQ de 15 puntos, por debajo de la puntuación media de 100 de raza blanca, mientras que los antepasados asiáticos, tiene 7 puntos más por encima de 100. Estas diferencias coinciden después de realizar varias pruebas. Los estudios sobre heredabilidad han servido de apoyo para sostener que la inteligencia es principalmente innata y heredada, citándose valores de heredabilidad del 0.8 para la inteligencia; significa que el 80% de la variación fenotípica, que se está midiendo, se debe a diferencias genéticas que hay dentro de la población. Las diferencias observadas entre dos poblaciones en cuanto a la heredabilidad de un rasgo, francamente no se pueden comparar porque la heredabilidad solo mide la variación dentro de una población en el momento de efectuar la media y no se puede usar para calcular la variación genética que existe entre dos o más poblaciones. En otros términos no podemos utilizar las diferencias de heredabilidad entre dos o más grupos para sacar la conclusión de que hay diferencias genéticas entre esos grupos. Muchos factores ambientales.
Fenómeno de Regresión a la media
El fenómeno de regresión a la media es una característica de los rasgos poligénicos, y es, que de los fenotipos que tienen características extremas (como gran altura) tienen descendientes que dentro de los cuales, habrá uno con un fenotipo intermedio. Esto quiere decir entonces que, la regresión a la media se manifiesta como la tendencia de los valores extremos de una variable con el resultado de, por término medio, menos extremos en mediciones sucesivas. Para que se produzca regresión a la media deben concurrir dos circunstancias: una selección de pacientes a partir de los valores extremos de una variable y cierto grado de variabilidad fisiológica verdadera, bien como consecuencia de cambios en las circunstancias ambientales o de errores de media aleatorios. Cuanto más extremo es el punto de corte y cuanto mayor es la variabilidad de la medida, mayor es el efecto de la regresión a la media.
Los efectos de la regresión a la media se traducen en:
- Inconsistencias en el diagnóstico y clasificación de los pacientes: se trata de individuos que, sin estar enfermos, presentan en el momento de la cuantificación cifras superiores a las utilizadas como criterio diagnóstico y que, por tanto, van a ser erróneamente clasificados como enfermos si se utilizan los datos de una única visita.
- Evaluación sesgada de la eficacia de las intervenciones clínicas. Cuando no existe grupo control o se analizan los datos de un solo grupo de pacientes, una buena parte de los efectos observados suele deberse al fenómeno de la regresión a la media.
- Solapamiento con el efecto placebo. Si bien parte del efecto placebo, en muchos ensayos clínicos, puede explicarse por el efecto de la regresión a la media, también puede ocurrir que ambos efectos se superpongan.
- Ineficiencia en la planificación de ensayos clínicos y estudios epidemiológicos. La inclusión de pacientes que en realidad no tienen la enfermedad o que la padecen en menor grado del previsto, puede traducirse en una pérdida de su potencia para detectarlos o incluso en su imposibilidad para hacerlo.
- Errores de medida no diferenciales. En los estudios de asociación, puede conducir a una mala clasificación de la exposición, que se manifiesta como una atenuación del efecto estudiado (sesgo hacia el valor nulo) y una pérdida de potencia del estudio, o bien, si se trata de un posible factor de confusión, puede impedir que el ajuste estadístico sea completo, quedando un cierto grado de confusión residual.
Control del efecto de la regresión a la media: La estandarización de la toma de medidas, la utilización de personal entrenado, la certificación y validación de los instrumentos de medida, y el uso de pruebas precisas son buenas prácticas clínicas que contribuyen a disminuir la variabilidad de las determinaciones y, por tanto, el efecto de la regresión a la media.
En los ensayos clínicos, la inclusión de un grupo control evita directamente el sesgo en la estimación del efecto que produce la regresión a la media, pero no evita los errores de clasificación. Una estrategia eficaz consiste en mejorar el proceso de selección tomando como determinación basal para cada paciente la media de una serie de medidas iniciales.
Una alternativa para controlar tanto el efecto de la regresión como los errores de clasificación consiste en realizar utilizar una estrategia en dos etapas. En la selección inicial se utilizan criterios más permisivos y un número reducido de determinaciones. Posteriormente se aplican sobre los pacientes seleccionados criterios más estrictos y un mayor número de determinaciones, cuya media será usada como nivel de referencia basal.
